隐性疾病基因携带的女性可怕吗？

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隐性疾病基因携带的女性可怕吗？

隐性疾病基因携带的女性可怕吗？

其实这个不管女性还是男性，只要一方是隐性疾病基因携带者都是会影响以后宝宝发育健康的哦。

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期（有些甚至是胎儿时期）即表现出很严重的症状。如红绿色盲、血友病、白化病。

X连锁隐性遗传病的女性携带者通常无表型，偶尔表现出表型，根本原因是与X染色体失活有关。X染色体失活发生在哺乳动物胚胎早期，一旦一个细胞选择了哪条X染色体(父源或母源）失活，这种选择会传递到子代细胞中。X连锁隐性遗传病女性杂合子是相应X连锁突变的嵌合体，单个细胞或表达正常等位基因或表达突变等位基因。

当疾病表型取决于一种在体内循环遍布的产物时，例如在血友病，女性携带者表现为一种介于正常细胞与异常细胞之间的平均水平，出现中度表型，通常临床表现正常、生化检测异常。

当表型是局部个别细胞的特征时，如在少汗型外胚层发育不良，女性携带者表现为正常组织和异常组织的斑片状嵌合。X连锁隐性遗传病偶尔出现表型明显的杂合子，是指女性携带者受累严重，因为此时很不幸的，疾病关键组织里的绝大多数细胞失活的恰是正常X染色体，而携带突变等位基因的X染色体有活性。

温馨提醒：隐性疾病基因筛查风险评估利用先进的新一代基因排序系统（NGS）,需採集6ml的血液样本便能进行检测，过程简单。可筛检20种隐性遗传病的基因状况，提早预防。

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