无创dna检查能排哪些畸形?
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无创dna检查技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体(13号、18号、21号)疾病。
无创dna检查作为孕期一项重要的检查,可以排出的畸形有很多,如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体造成的严重出生缺陷,以及非常严重的畸形发育障碍和智力低下等问题。
1.唐氏综合症(T21)T21(唐氏综合征),症状:特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍,寿命减少
2.爱德华氏综合症(T18)T18(爱德华氏综合征),症状:先天性心脏病,外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁
3.帕陶氏综合征(T13)T13(帕陶氏综合征),症状:95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形,常合并先天性心脏病,活产寿命4~6个月
香港敏儿安t21无创产前筛查-适合孕10-24周的孕妇,可检查胎儿全部的23对染色体(含T21、T18、T13)的相关出现的疾病缺陷外,及国际基因数据库中记录的105项微小至3Mb长度的微缺失和微重复症候群。具体为包括:T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症、X染色体单体症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、XYY超雄综合症、1q36缺失综合征、2q33.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征、5p缺失综合症、22q11.2缺失综合征、8q24.1缺失综合征及15q11.2缺失综合征等。
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