查出结肠癌，医生建议我花钱做癌症基因检测，为什么？

结直肠癌是常见恶性肿瘤之一，高发病率、高死亡率严重影响人类的健康。西方国家结直肠癌发病率明显高于我国。癌细胞的分子生物学行为和基因状态，是人类对癌症研究的重要方向。就像非小细胞肺癌，如果存在EGFR基因突变，就可以使用靶向药物，疗效非常突出，副作用小。但是，结直肠癌为什么要做癌症基因检测呢？

　　查出结肠癌的李先生说，医生建议我花钱做癌症基因检测，为什么？结直肠癌患者，尤其是进展期患者，应进行此类检查，用于指导制定治疗方案，并且判断临床预后。最常见的有RAS检测：发现转移灶的病人，进行肿瘤组织K-ras和N-ras第2，3，4外显子检测。RAS基因突变提示肿瘤对靶向表皮生长因子受体抗体无治疗反应，因此绝不能使用西妥昔单抗。第二个常见检测的基因是BRAF检测：RAS基因野生型患者应行BRAF检测，存在突变者提示预后不良。第三个UGT1A1检测：UGT1A1检测是伊立替康的代谢酶，非野生型UGT1A1患者使用依立替康后，可能增加三度以上骨髓抑制，因此，该类患者应该减量使用。


　　除此之外，还有一个比较重要的是错配修复蛋白MMR检测：建议所有小于50岁或者II-IV期患者均应该进行此类检测，用以指导制定药物治疗方案。DNA错配修复基因突变会导致MMR丢失。大概20%的患者会出现MMR缺失。MMR缺失的标志=微卫星不稳定（MSI）。微卫星不稳定又分为高度和低度（MSI-H）（MSI-L）。既往有研究者发现微卫星稳定者和MSI-L中晚期结直肠癌患者，术后辅助5-FU化疗可以明显获益，而MSI-H则无获益。