香港NIPS无创DNA产前检查66项详解

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香港NIPS无创DNA产检（66项）检查有哪些项目？

22项体染色体异常 (包括T21、T18、T13)

4 项性染色体异常

20项微缺失症候群

20项骨骼发育不良基因突变

【22项体染色体多倍体综合症包括：（唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、其他19对体染色体多倍体Others）】

唐氏综合症T21：（主要症状：最常见的遗传综合症，能导致精神发育迟滞、先天性心脏病、听力障碍和眼部疾病等）

爱德华氏综合症T18:（主要症状：第二种最常见的遗传综合症，能导致颚裂、内翻足、肾脏缺陷、先天性心脏病和其他身体、精神和器官缺陷等）

巴陶氏综合症T13:（主要症状：第三种最常见的遗传综合症，能引起颚裂，内翻足，面部缺陷，先天性心脏病和其他身体，精神和器官缺陷）

【4项性染色体异常综合症（含23对染色体+XY性别染色体在内】

47,XXY柯林菲特氏症（主要症状：学习障碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的风险较高、慢性炎症等）

47,XYY超Y症候群、（主要症状：学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫等）

47,XXX三倍X染色体症、（主要症状：学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫、肾脏异常等）

45,X0端立综合症（主要症状：心脏缺陷、骨骼异常、肾脏问题等）

【20项微缺失症候群】

狄乔治氏症候群(主要症状：心脏异常、颚裂、免疫问题等)

1p36缺失症候群：(主要症状：智力障碍、大脑结构异常、癫痫等)

猫哭症(主要症状：智力障碍、发育迟缓、头部较小、心脏缺陷等)

小胖威利症候群：(主要症状：发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

天使症候群：(主要症状：发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

威廉氏症候群(主要症状：智力障碍、学习问题、心血管问题等）

史密斯-马吉利氏症候群(主要症状：智力障碍、语言技能发展迟缓、行为问题等）

Koolen-deVries症候群(主要症状：智力障碍、肌张力弱、癫痫等）

18q缺失症候群(主要症状：智力障碍、行为问题、癫痫、肌张力弱等）

沃夫-贺许宏氏症候群(主要症状：生长发育迟缓、智力障碍、癫痫等）

阿拉吉欧症候群(主要症状：心脏问题、肝脏问题、胆管异常等）

Jacobsen症候群(主要症状：发育迟缓、学习困难、行为问题、专注力失调及过度活跃症等）

遗传性压力易感性神经病变(主要症状：因周围神经对压力敏感，而出现触觉感官问题）

Rubinstein-Taybi症候群(主要症状：智力障碍、眼睛异常、心脏和肾脏缺陷、牙齿问题等）

WAGR症候群(主要症状：肾母细胞瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系统异常、智力障碍等）

Potocki-Shaffer症候群(主要症状：骨骼和神经细胞发育问题、骨肿瘤等）

Miller-Dieker症候群(主要症状：发育异常、智力障碍、发育迟缓、癫痫发作等）

1q21.1缺失症候群(主要症状：发育迟缓、智力障碍、神经和精神问题等）

Kleefstra症候群(主要症状：发育迟缓、智力障碍、肌张力弱等）

Phelan-Mcdermid症候群(主要症状：发育迟缓、智力障碍、肌张力弱等）

【20项骨骼发育不良基因突变】

基因FGFR2（7个）对应疾病：克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症等

基因FGFR3（13个）对应疾病：軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群等

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