什么是香港全面的NIPS无创dna产检筛查
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人体有23对共46条染色体，若任一组染色体数量异常，便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。NIPS无创dna筛查是一项透过检测血液中游离胎儿dna的非入侵式产检，只需要採取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以此检测唐氏综合症(T13、T18、T21)等染色体或基因异常风险，还有胎儿性别（Y染色体）检测也在检测范围之内。
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香港NIPS无创dna产检只需抽取怀孕10周或以上孕妇10ml血液，提取胎儿游离dna，透过新一代NGS定序技术并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体（如唐氏综合症）的风险率。报告结果8-10个工作天完成。
人体有若任一组染色体数量异常，便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。23对染色体多倍体或非整倍体综合症说明如下：
唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others（包含其它染色体）等。
唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others（包含其它染色体）等。
微缺失症候群MicrodeletionSyndromes
微缺失综合症是由染色体的微小缺失（或重複）引起的，传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。虽然发病率相对低于非整倍体，微缺失的影响亦因个体而异，但很多情况会导致智力残疾，发育迟缓或其他严重问题。20项染色体微缺失或微重複综合症包含如下：
狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
骨骼发育不良基因突变SkeletalDysplasiaGeneticMutations
FGFR2及FGFR3基因变异会影响骨骼及软骨发展，导致身高比正常矮小，通称为侏儒症，而大部分个案中双亲的身高均正常。一般来说，产前个案大部分在约26週左右的超声波检测中，透过量度胎儿四肢及计算比例评估而发现。NIPSPlus能够将骨骼发育不良的评估提前至最早10週，大大减低过往因为发现週数较大而上升的风险。骨骼發育不良基因突變位置及模式疾病發病对应（检测包含20项骨骼发育不良基因突变）
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