单基因遗传病基因检测
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甚麽是PrenatalGeneticZcreen?
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。
【检测的意义】：检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传谘询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险将显著升高。
可以选择以下方式来获得健康宝宝：
1）自然妊娠后行产前诊断；
2）胚胎植入前基因诊断等。
建议给：语言、智力等发育迟缓、
智力障碍，又称智力低下，是指发生在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病
阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会因为新发突变（DeNovo）而患病。
最后温馨提示：文章出自香港zentrogene基因检测中心（香港大Z化验所）在线官网
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