无创dna检测能排除哪些畸形?
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无创dna检测能排除哪些畸形?
无创dna基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
1、唐氏综合症(T21)T21(唐氏综合征),异常区域:21号染色体,发病率:1/750,症状:特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍,寿命减少
2、爱德华氏综合症(T18)T18(爱德华氏综合征),异常区域:18号染色体,发病率:1/3500—1/8000,症状:先天性心脏病,外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁
3、帕陶氏综合征(T13)T13(帕陶氏综合征),异常区域:13号染色体,发病率:1/25000,症状:95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形,常合并先天性心脏病,活产寿命4-6个月
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