唐氏高风险不要慌张,该怎么办?
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唐氏高风险不要慌张,该怎么办?
对于唐氏筛查高风险,一般首选羊水穿刺检查,抽取羊水培养羊水的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,作为胎儿染色体检查的确诊。唐氏高风险假阳性率很高,大部分高风险患者羊水穿刺结果正常,所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张,按照医生的要求一步步来就可以。
有些医生对于唐筛高风险建议做胎儿无创DNA检测,从妈妈血中分离胎儿DNA成分,检查胎儿是否有染色体异常,理论上比生化唐筛准确,但是用它作为唐筛高风险的确诊试验目前临床证据不足,需要谨慎选择。
唐氏筛查的参考值一般是低风险就是正常的。同时除了看三项的低风险之外,还要看afp的MOM值标准、雌三醇的MOM值标准、hcg值的MOM值标准。如果这些激素水平的MOM值标准有异常,也怕胎儿有染色体疾病。唐氏筛查二十一三体、一十八三体、一十三三体这些有风险属于临界风险,或者是高风险都说明唐氏筛查的检查结果有异常。
所以建议一定要拿给医生看一下,任何一项有问题都说明唐氏筛查有问题,一定要进一步检查。
香港NIPD无创性胎儿染色体异常产前检测技术是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技术,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。检测包括:6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY(性别)染色体检测,一共95项。7-10天完成报告分析结果。
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