脆性X综合征的临床特征(须知)
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脆性X综合征的临床特征(须知)
男性脆性X综合征患者绝大部分具有典型的临床表现，女性70％为智力正常的携带者，只有30％的女性杂合子表现出不同程度的智力低下。主要表现为：
(1)智力低下
男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。学龄前组大多为轻度智力低下，学龄组大多为中度、重度智力低下。随着年龄的增长，智力水平下降。患者计算能力差，无数字的基本概念，只能机械计数，抽象思维和推理能力方面均有明显缺陷，概念形成及完成任务的能力也明显降低。
(2)语言障碍
这是本综合征常见的特征。多表现为会话和语言表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单凋、模仿语言、持续语言，有时有特征性的语言障碍－碎语，表现为讲话的速度快而起伏不定，语言、词、短语的重复。
(3)行为障碍
绝大多数患者有多动、注意力不集中，以年龄小者较为突出。随着年龄的增长而减轻。多动程度与智商无关，甚至智商高者更明显。常有孤独症的表现。几乎大部分病人都有孤独症的特征，90％有对眼凝视回避，88％有拍手、咬手或刻板动作。大多数患者表现为胆小、羞怯、温驯，但有少数患儿脾气烦躁、倔强。可以有自残现象，主要发生在受挫折和受刺激以后。
(4)特殊面容
头围增大、脸长、前额突出、虹膜颜色变淡、耳轮大、腭弓高、嘴大唇厚及下颌大而突出等。女性智力低下者面部异常更多见(占50％)。患者身材较高。
(5)巨睾症
为特征性改变，多在青春期发生，年幼儿少见。一般认为睾丸体积火于同龄人的最高值即可称为巨睾。正常人平均睾丸体积为18立方厘米，大于25立方厘米者为臣睾。测量睾丸体积的公式为(长×宽)的平方×3．1416。
(6)癫痫
本综合征患者癫痫的发生率为25％-45％，特点是，睡眠期间歇发作，脑电图异常，对抗癫痫药物反应良好。癫痫发作的类型以强直性阵挛发作多见，其次为复杂的部分性发作，发作一般不频繁，开始于儿童或青少年，成年后症状消失。
(7)其他异常
有共济失调、腱反射亢进、伸性跖反射、睑痉挛等神经系统体征。结缔组织功能失调的表现，过度伸直指关节、大手、大足、二尖瓣脱垂、主动脉延长等；皮纹异常有弓形纹、反箕形纹增多，而正箕形纹减少，指嵴纹总数和绝对嵴纹数值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育。女性生育能力增强，智力低下者更甚。
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