孕前必看!了解什么是隐形遗传疾病基因筛查
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每5人中就有2人为隐性病基因携带者。平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因。以地中海贫血症为例,华人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情。80%重症患儿的父母未知是携带者隐性基因携带者一般不会出现任何病症,如非接受基因检测无法得知自己是否携带隐性疾病基因。80%的重症患儿出生在父母未知是否携带者家庭中。
隐性基因疾病有75%机会影响下一代
隐性遗传病由隐性致病基因引起,拥有一条隐性致病基因,会被视为无病症的携带者。在同时拥有一对隐性致病基因,便会导致隐性遗传病。当父母均是携带者,下一代有高达25%的机会遗传到一对致病基因而患上隐性遗传病,成为重症患儿。
以地中海贫血症为例,重症患者需要终生输血,严重者甚至在青少年期死亡。即使不是重症患儿,仍有50%可能成为携带者持续影响后代。
香港隐性遗传疾病基因筛查风险评估利用先进的新一代基因排序系统(NGS),需採集6ml的血液样本便能进行检测,过程简单。可筛检20种隐性遗传病的基因状况,提早预防。
这个也是一辈子只需做一回,即可知道自己是否有隐性基因,那要做,其实越早做越好。
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