孕期染色体异常会给胎儿带来哪些危害

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孕期染色体异常会给胎儿带来哪些危害
 
  常染色体异常中最常见的疾病,也被称为“唐氏综合征”,是由于21号染色体有三条而造成的遗传疾病。常见症状有发育迟缓及智能障碍。唐氏患者的面部特征比较显著:面部较宽、两眼间距较大、两眼向上挑等。
 
  唐氏综合征成年人的智商大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄。为了生出健康的宝宝,对唐氏综合征风险进行筛查是十分必要的。
 
  其他常染色体异常综合征
  首先要说明的是,除了21三体综合征外,常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态,因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝,将对细胞的代谢和发育产生严重的影响,胚胎时期就致死了。通俗地说,若其他常染色体发生异常,很大可能是无法形成胚胎、无法受孕的。
 
  但我们也会遇到一些特殊情况。一些没有孕检意识的家庭生出了18三体综合征等其他染色体异常的患儿。一般来说,非21三体综合征的染色体异常患者病情更为严重,幼年死亡率更高,畸形和临床表现严重的多!
  (15号染色体缺失导致的“天使症候群”,患儿脸上常挂笑容,智力发育迟缓、有语言障碍。)
 
  性染色体异常
  人类基因组由23对染色体组成,包括22对常染色体,以及X和Y两条性染色体。
 
  性染色体异常有以下几种情况:
  XO:患者表型为女性,身高多低于平均水平,智力常低于其他人。患者没有月经,乳房不发育且不孕。
  XXY:患者表型为男性,很大可能存在学习障碍问题。除身高多高于平均水平外,大部分患者会出现不育情况。
  XXX:患者表型为女性,部分患者会出现学习障碍或情绪问题,患者身高多高于平均水平。
  XYY:患者表型为男性,除身高多高于平均水平以外,还有很大可能会出现学习及行为问题,有犯罪倾向,脾气暴躁。
  (据说,对西班牙实行将近40年独裁统治的西班牙元首弗朗哥便是XYY染色体携带者)
 
  为了能够生出健康的宝宝,以下的孕妇群体更需要重视香港无创DNA产前检测
  1、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇
  2、过去或家族有染色体异常病史
  3、试管婴儿或多次流产的孕妇
  4、希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇
  5、35岁或以上的孕妇
  6、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇
 
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