基因检测有必要做吗?
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癌症是一大类疾病的总称,其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下,我们体内的细胞会增长、分化和死亡,但癌症细胞只增长和分化,并不死亡,这种细胞的永生导致了失控,身体无法承受而走向死亡,癌症越来越多见,其诊断技术也不停地在改进,让许多人体内的癌症被提早发现。大多数癌症,大约60%的样子,是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的,而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌,是因为日晒的缘故,宫颈癌是因为HPV感染造成的,肺癌是吸烟导致的等等,还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异,但检测出来变异了,只和本人有关,和家族的其他成员无关。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女,这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症,而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现,但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的,区别是遗传性癌症的基因变异是先天的,偶发性癌症的变异是后天的。两者之外,还有一类叫做家族性癌症,一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗传性的,但并不一定,目前还无法确实是遗传引起的,还是生活习惯和环境引起的。例如一家人有好几位吸烟,家里到处是二手烟,家族成员得癌的危险肯定比其他人高。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现,很可能这些基因变异引发癌症的可能性不高,在环境因素的作用下才发挥作用。
就上面情况,偶发癌的预防效果很难说,采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症,只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症,从生活习惯入手,效果就会好得多。而对于遗传性癌症,则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性,其效益通常会高得多。陈巍老师就基因测序的原理做了深入的介绍,进一步了解可至行云学院。
说到基因检测了,是不是有必要去做一次,看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因?
携带基因变异,并不表明肯定会得癌症,这取决于几个因素。每个人大部分基因都有两个拷贝,一个得自父亲,一个得自母亲。这样就有两种情况,染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时,只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话,只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
如果父母都是携带者的话,生出受影响的孩子的几率是有25%,生出完全不受影响的孩子的几率也是25%,生出携带者的几率是50%,所以受影响是小概率。还有一种情况是X连锁隐性遗传,男子只有一个X染色体拷贝,是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝,如果其中一个是致癌变异基因的话,并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话,这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率,女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%,子女成为正常人的几率是50%。因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌,因为有些癌症基因只在某些人身上起作用,还有在成长过程中癌症基因的表达,所以因人而异。
那么什么人值得做癌症基因检测?
1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险,即易感基因
2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
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