唐筛没过咋办？给你科普无创产前基因检测
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唐氏筛查又称神经管缺陷产前筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白，绒毛促腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系统的检测方法。
关于唐氏筛查
唐氏筛查是存在很大漏洞的，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。如果是唐筛高危、临界风险的话，胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病，就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做香港无创产前基因检测。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。
染色体疾病：染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。
香港8周无创DNA柏思43项筛查
香港最全面的无创产前基因检测-柏思筛查，共包括23项三倍体+20项微缺失，采用双平台NGS次世代定序技术（次世代定序技术能有效提供检测灵敏度，双平台NGS系统更能互补长短），进行高通量测序，并将测序结果进行生物咨讯分析，以此检查胎儿罹患染色体异常的风险，准确率高达99.5%。最早8周可以检测，抽取淮妈妈静脉血，从中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)，采用新一代高通量测序技卫，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，可以检查出是否潜在有影响胎儿健康的病症。具有灵敏度高、特异性强、淮确性高等特点，淮确率达99%，显著优于传统的唐氏筛查方式。7-15个工作日出报告，是想要给宝宝做一个最全面的筛查的最佳选择。
据香港zentrogene基因检测中心(大Z化验所)医务人员温馨提示:特别是35岁以上的错过早孕唐氏筛查的孕妇，唐氏筛查结果是高风险的妇孕，具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史孕妇，系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带者)不想对胎儿健康担忧，希望提前知道确切检测结果的孕妇.
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