为什么要验血做香港无创产前基因检测
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国家开放二胎，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高，及二代测序技术的提高，越来越多的孕妈选择了做香港无创产前基因检测。原因是香港无创产前基因检测项目比大陆的多，准确率更高，怀孕早期8-10后可做检测。那你们真的了解无创产前基因检测吗？
什么要做无创产前基因检测？
唐氏综合症的发病率为1/600~1/800，而且随着孕妇年龄的增加而提高，唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的异常，目前暂无有效的治疗办法。通过产前诊断尽早发现是避免唐氏患儿出生最有效的办法。无创产前DNA是通过抽母亲的血，通过一定的技术手段，分离出胎儿的产前DNA，查胎儿产前DNA的情况。一般只是查13，18，21这3对染色情况，不能检测染色体的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性，是孕妈选择的主要原因。
无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。
这项技术的关键是无创，就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为12-24周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。
卫计委取消了国内108家无创DNA机构试点，原因是因为不规范
那为什么要选择来香港做无创产前基因检测，因为无创DNA产前技术是香港中文大学教授卢煜明在1997年首创的！
无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT)被公认为全球最前沿的产前筛查技术，随着NIPT对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体临床广泛应用，全球多家专业协会建议NIPT检测范围从传统的常见染色体非整倍体(21-三体、18-三体、13-三体)向其它染色体数目异常和CNV拓展，并在其指南中给予了积极的临床指导意见
国际多家NIPT检测机构，如Sequenom、Verinata和Natera等均已将“猫叫综合征”、“Angelman/Prader-Willi”、“22q11.2缺失综合征”和“1p36缺失综合征”等缺失重复综合征纳入常规检测范围。
香港zentrogene基因检测中心（香港大Z化验所）体检NIPT-zplus无创DNA除了检测T21T18T13之外还额外做15种染色体缺失
适应人群：
1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
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