基因与卵巢癌、乳腺癌到底是什么关系？
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在奥斯卡影后安吉丽娜•朱莉的带动下，预防女性癌症的话题再次赢得了公众的关注。不过，在铺天盖地“朱莉切除卵巢输卵管预防卵巢癌”的新闻中，我也要喊出一句“且慢”。无论基因检测还是预防性的手术，这些控制癌症风险的措施虽然有效，但并不适合所有人。相信朱莉个案经过了专家基于她个人、家族史的慎重评估，她自己也在手术的利弊和相应的风险的天平上做出了自己的选择。但每个人的情况很不相同。在称赞朱莉勇敢决定的同时，我们也需要对这一事件进行客观的解读，并作出属于自己的选择。
首先需要说明的是，大部分的卵巢癌和乳腺癌病例是散发型的。也就是说，大部分乳腺癌和卵巢癌并没有表现出家族遗传性，普通人大可不必为了远房亲戚中出现一个癌症患者而惊慌失色。尽管家族里面有乳腺癌或者卵巢癌的患者相对比较常见，但是，只有不到10%的乳腺癌和不到15%卵巢癌是呈现家族遗传性的。
在遗传性的卵巢癌和乳腺癌中，BRCA基因的突变是一个主要的发病因素。BRCA是人体内一种发挥抑癌作用的基因，正常情况下，它表达的蛋白质会帮助修复受损的DNA，减少组织癌变的风险。而当这个基因出现特定的突变时，抑癌作用无法正常发挥，突变基因携带者的患癌风险就会随之上升。除了BRCA基因以外，TP53、PTEN等基因突变也与这些遗传性的癌症有关。在下面这个表格中总结了一些与乳腺癌、卵巢癌相关的基因：
虽说BRCA突变基因携带者发生卵巢和乳腺癌的风险增加，可这不代表有了这个基因突变就一定会得癌。下面的表格中列出的就是基因突变与癌症风险的对应关系。从中可以发现，有BCRA1基因突变的人发生乳腺癌的风险是55~65%，携带者还有40%左右的可能性不会发病。
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