如何需要进行乳腺癌基因检测？
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基因检测确实可以帮助我们发现一些癌症的高危人群，但它只是癌症风险评估和预防的一个方面，而且这些基因突变在人群中出现的频率并不高，在不同种族之间也存在差异。以BCRA基因为例，BCRA1的突变基因在非西班牙裔白人中的携带率大约为0.25%[2]，而在犹太裔人群中突变基因更加常见，他们携带BRCA1或BRCA2高危突变的几率可达2%以上。因此，基因检测应该有针对性地进行，并不是所有人都需要常规接受这样的检测。
在进行基因检测之前，医生需要首先了解种族、既往肿瘤病史、家族中近亲患有乳腺癌/卵巢癌的病史，对这些信息进行综合分析，然后确定哪些人真正需要检测。基因检测不能提供一个绝对的癌症风险的结论。阳性的结果不代表一定会发生癌症，更无法说明什么时候癌症会发生。检测结果如果是阴性的（没有发现突变），或者发现一个或者多个意义不确定的突变，这时候也很难得出确定的结论。广泛的基因检测结果带来的社会心理影响以及基因测序结果的私密性也是不容忽视的。大家可以设想，如果未来社会求偶、求职双方都有基因数据，该引起多么复杂的波澜。
对于携带BRCA高危基因的女性来说，进行预防性的切除手术确实可以大幅减少癌症风险，例如卵巢和输卵管的预防性切除可使这些女性死于卵巢癌的风险下降约80%[1]。不过需要指出的是，这种手术并非十全十美。
首先，它并不能完全杜绝癌症的发生，因为预防性手术也不能保证将所有有癌变风险的组织全部清除。而且，除了乳腺和卵巢以外，BRCA基因也与其他癌症风险相关，高危基因的携带者输卵管、腹膜、前列腺、结直肠、胰腺等部位可能也有更高发生癌症的风险。
比如说，在做了预防性切除卵巢的患者中，仍然有2%的患者发生腹膜癌，而通过预防手术把腹膜完全清除掉是不现实的。换句话说，能切的器官切了，确实能预防这部分器官癌症的发生，但切不了的器官和组织依然会存在。
其次，预防性手术也会带来风险，并且会对患者的生活造成一些负面影响。为尽可能杜绝癌变，一般会建议选择做预防性切除的高危患者尽早手术，往往在35~40岁之前就要进行切除，年龄愈大做切除手术，预防效果越差。而较早的乳腺和卵巢切除就带来了个人形象改变和提早绝经的问题。在切除卵巢之后，女性体内的雌激素水平下降，从而带来提早绝经的症状，骨质疏松等健康风险也随之而来。对于预防性切除卵巢输卵管的病人是不建议进行激素替代治疗的，因此潮热、烦躁、阴道干燥、皮肤松弛等等问题就成了这些女性的一大负担。
只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遗传性的
不是所有的人都需要进行基因检测
基因检测不能绝对确定预防性手术的需要
预防性手术不能完全杜绝未来恶性肿瘤的发生
并不是所有人都需要进行这些检测，预防性的切除手术也未必是适合所有基因检测阳性者的选择。不过，关注自己的健康，并在充分了解信息的基础上做出选择是每一个人都应该做的事情。正如朱莉所说，“做出这些决定是困难的。但是，我们可以掌控和面对任何健康问题。
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